上海微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，精准检测6个单核苷酸位点，判定MSI-H状态指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 确诊II期结直肠癌患者，需评估预后及是否避免5-FU单药辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者，尤其结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌，评估PD-1免疫治疗获益机会
- 临床疑似林奇综合征患者，需进行MSI状态初筛以启动胚系基因检测
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量>50%的实体瘤患者，确保检测准确性
- 已完成手术病理确诊，需整合分子分型指导后续治疗方案的患者
- 既往免疫治疗或化疗效果欠佳，需重新评估MSI状态以调整策略者
检测内容
本检测基于多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者正常组织（血液白细胞）与肿瘤组织（石蜡切片）的微卫星DNA片段长度差异，精准判定MSI状态。检测覆盖9个STR位点，其中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）用于MSI判读，另3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。该方法直接从DNA层面客观定量，可检出因错配修复缺陷导致的微卫星片段长度改变，但无法区分遗传性林奇综合征与散发性MLH1甲基化，且肿瘤细胞含量<30%时存在假阴性风险。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织石蜡切片及血液样本（白细胞），无需空腹或特殊准备。肿瘤组织通常来自手术或活检病理样本，由医院病理科提供蜡块切取即可；血液样本通过常规静脉采血完成。送检流程便捷，可在{本地城市}合作医院采样点完成，或通过邮寄样本至检测中心进行，全程无需患者额外奔波。
准确性说明
多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准，通过双样本配对分析消除个体微卫星长度多态性干扰，结果客观可重复。若判读为MSI-H（≥2个位点不稳定），提示肿瘤存在错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌患者预后较好且不推荐5-FU单药辅助化疗。若结果为MSS/MSI-L，则按常规化疗方案处理。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征，阴性结果需结合肿瘤细胞含量评估假阴性可能。
详细流程
- 咨询临床医生，确认符合检测适应症（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤）
- 由医院病理科提供肿瘤组织石蜡切片（建议肿瘤细胞含量>50%）
- 同步采集静脉血2-3ml（白细胞作为正常对照）
- 样本打包送至检测中心，启动多重荧光PCR扩增9个STR位点
- 毛细管电泳分离扩增产物，软件分析片段大小差异
- 严格按NCI标准判读6个单核苷酸位点，出具MSI-H/MSI-L/MSS结果
- 报告周期5-10个工作日，电子版或纸质版交付临床医生
- 医生结合病理及临床信息，解读结果并制定后续治疗或筛查方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我肿瘤组织里的肿瘤细胞含量只有20%，还能做这个检测吗？
- 建议肿瘤细胞含量大于50%为佳。如果低于30%，原报告明确指出不排除假阴性的可能。建议先与病理科沟通，看能否通过显微切割富集肿瘤区域；如果仍不足，可能需要重新取材，或考虑用更敏感的NGS法MSI检测作为补充。
- 我在上海的医院做了MSI检测，报告上写MSS，但医生还建议我试试PD-1，为什么？
- MSS（微卫星稳定）患者从PD-1免疫治疗获益的平均概率较低，但并非绝对无效。原报告指出，MSS/MSI-L的结直肠癌患者需“结合临床实际情况选择治疗方案”。如果您的肿瘤有其他免疫治疗优势特征（如高TMB、PD-L1高表达），或标准治疗已无效，医生可能仍会尝试免疫治疗。建议与医生讨论联合检测TMB和PD-L1来综合评估。
- 我在上海，报告显示MSI-H，后续生育会不会遗传给孩子？
- MSI-H若由林奇综合征（胚系MMR基因突变）引起，有50%概率遗传给子女。建议您先完成胚系MMR基因检测确诊，并进行遗传咨询。若计划生育，可考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT）筛选未携带致病突变的胚胎。具体请咨询生殖中心。
- 拿到报告看不懂，有解读服务吗？
- 报告结果必须由您的主治医生结合临床情况进行解读。我们作为分子诊断专科，提供的是精准的检测数据和判读结论（如MSI-H/MSS）。具体治疗方案，例如是否使用PD-1免疫治疗或是否需要进一步咨询遗传门诊，请务必与您的临床医生沟通。
注意事项
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量需>50%，低于30%不排除假阴性
- 检测仅针对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
- MSI-H结果需结合IHC或胚系MMR基因检测进一步确认林奇综合征
- 本检测不覆盖MSH6、PMS2等蛋白表达水平，无法直接区分dMMR具体蛋白缺失
- MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小，需综合临床情况选择方案
- 结果判读需由专科医师结合患者整体病情、分期及家族史综合解读
- 送检前请确认样本标识无误，避免组织与血液样本混淆
用户评价 (11条，均分4.9)
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
乳腺癌术后复查，医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天，我在第10天拿到，算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁，总刷页面看进度。报告本身没问题，很专业。希望以后流程能更高效，或者进度更新能更实时一些，缓解等待焦虑。
机构回复
完全理解您在等待过程中的焦虑心情，对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统，未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务，让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促！
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
感谢您的最终选择。我们相信，专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定，才是我们咨询服务的核心目标。
报告专业性很强，但部分临床意义描述，特别是涉及一些新兴疗法的部分，读起来感觉比较谨慎保守，留有余地。作为患者家属，我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然，理解你们需要规避风险，只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域，我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视，在合规前提下优化表达方式。
流程真的很便捷，线上填完信息后，第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液，比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求，说明书写了但字有点小，我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！您提到的关于采样前准备事项的提示优化，我们已反馈给产品团队，会尽快调整，让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈！
作为胃癌家属，带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚，说检测完的样本会按规定销毁，电子数据有加密，还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑，但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广，这点挺好的。
机构回复
您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁，数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现，感谢您的反馈让我们有机会详细说明。
体检发现肿瘤标志物异常，心惊胆战地来做MSI排查。采样时担心样本弄混，特意问了实验室怎么识别。客服说每个样本有独立ID，所有接触样本的人员都无法看到我的个人信息，系统里全是代号。而且检测环节有视频监控，流程可追溯。听起来就像特工任务，保密级别很高。
机构回复
您的比喻很形象。我们实验室确实实行严格的“盲测”流程和个人信息隔离制度，通过独立的实验室信息管理系统（LIMS）确保样本与个人信息在检测环节完全脱钩，保障检测公正与数据安全。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大，可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等，不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计，让我感觉自己是数据的主人，而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验！我们坚持“用户主导”的隐私设计理念，所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
爸爸肝癌术后，医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办，特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看，报告电子版需密码，纸质版密封。收到后果然层层包装，这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则，所有报告均通过加密或物理密封方式交付，确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问，我们的医学团队可为您提供解读支持。
给家人做术后复查MSI，价格确实不便宜，但考虑到是指导后续治疗的关键一步，还是做了。采样是抽血，很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂，虽然附了简要说明，还是希望解读能更通俗些，或者有个视频讲解。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读，我们正在开发更丰富的报告解读形式，包括短视频讲解和在线答疑，致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
对比过其他机构，你们的价格其实差不多，但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了，你们还有定期回访，询问治疗进展，甚至提醒复查节点。作为癌症家属，这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信，检测只是服务的开始，后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
相关搜索
上海青浦万核医学检测中心
上海市青浦区青龙路76号
