上海肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在上海医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在上海已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在上海寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗?
其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在上海,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
- 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (11条,均分4.9)
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
因为家族史来做筛查,心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视,而是轻柔的音乐,墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作,书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所,抚慰了我不安的心情。
机构回复
读您的评价,我们深受感动。我们一直努力,希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静,是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
服务整体不错,咨询师很耐心。但有一点,电话回访时虽然确认了身份,但一开始就直接说出了检测项目名称(肿瘤全外显子),如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人,再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适,并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化,要求首先与您确认是否方便通话,并在沟通初期使用更隐晦的表述,坚决保护您的隐私感受。
妈妈结直肠癌术后,想看看预后和复发风险。报告出来一周后,我接到了回访电话,不是机器人那种!客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案,还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了,是真的在关心后续进展,这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访,了解临床应用情况,希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
我们患者家属群里有好几个人都用过你家服务。我最满意的是客服的连续性,从咨询到检测到售后,都是同一个客服小组负责,不用每次重复病情,他们甚至能记住我妈妈的名字和大概情况。这种熟悉感,在焦头烂额的就医过程中,特别给人安慰。
机构回复
您的反馈让我们感动。我们推行‘专属客服小组’模式,就是为了建立这种持续的、熟悉的连接,避免客户重复阐述,节省您的精力。能为您带来一丝安慰,是我们工作的意义。
作为淋巴瘤患者,做这个检测是为了指导后续治疗。我特意问了问,我的基因数据会不会被用于其他研究或者商业用途。客服给了份知情同意书,里面条款写得很清楚,需要我单独授权才行,这种透明公开的方式让我挺安心的。
机构回复
感谢您的信任。知情同意和授权是科研伦理的核心,我们所有数据的使用都建立在您充分知情和自愿授权的基础上,绝不会未经允许挪作他用,请您放心。
最打动我的是报告附录里的‘参考文献列表’,每个重要结论后面都列出了关键文献PMID号。这种透明和可追溯的方式,展现了强大的专业自信,也方便我们深入查阅。
机构回复
感谢您的专业反馈。科学证据的可追溯性是学术严谨的基本要求,我们坚持将此融入商业报告。很高兴这一点得到了您的认同和赞赏。
穿刺取样时,最怕的是感染和种植转移。看到医生铺了那么大一块无菌单,所有器械都是独立包装现拆的,操作时护士配合递东西也严格无菌,我心里这块石头就落地了。细节见真章,这种对无菌原则的严格遵守,比说多少安慰的话都让人放心。
机构回复
您观察得非常专业!严格的无菌操作和防止种植转移是我们的底线要求,是检测安全的基本保障。能得到您从专业角度(或细心观察)的肯定,我们倍感鼓舞。我们会毫不松懈地坚持这一标准。
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